Anemia feriprivă este cea mai frecventă hemopatie în practica pediatrică, cu un vârf de incidență critic între 6 și 12 luni. Recunoașterea precoce și corectarea deficitului de fier previn întârzierile în dezvoltarea neuropsihică, tulburările de creștere și scad vulnerabilitatea copilului la infecții recurente.
Dat la examen"Clasificarea anemiilor, enumerare"
01.Definiție și clasificare
Sindromul anemic reprezintă un ansamblu clinico-biologic caracterizat prin scăderea numărului de eritrocite și a hemoglobinei (Hb) sub valorile admise ca normale pentru vârstă. Trebuie menționat că un volum plasmatic crescut poate determina o falsă anemie prin hemodiluție (ex. administrare de fluide parenterale în exces).
Valori normale ale hemoglobinei
Vârsta
Hb (g/dl)
sânge din cordonul ombilical
13,5-20
2 săptămâni
13-20
3 luni
9,5-14,5
6 luni – 6 ani
10,5-14
7- 12 ani
11-16
adult – femei
12-15,5
adult – bărbat
13-17
gravide
11-14
Parametrii eritrocitari normali
Parametru
Valori normale
Bărbați
Femei
Hb (g/L)
13-17
11-14
Ht(%)
40,5-52,5
36-46
Număr eritrocite (10⁶/mmc)
4,3-5,5
3,7-4,9
VEM(fl)
80-94
HEM (pg/cel)
25-33
CHEM (g/dl)
32-36
Reticulocite (%)
0,5-2
RDW(%)
12,5 +/- 1
Clasificarea anemiilor
Anemiile pot fi clasificate după mai multe criterii esențiale în practica clinică. Clasificarea clinică se bazează pe severitatea scăderii hemoglobinei și hematocritului, împărțind anemiile în ușoare, medii și severe.
Clasificarea clinică (după severitatea anemiei)
Anemie
Hb (g/l)
Ht (%)
ușoară
11-8
39-30
medie
8-6
30-22
severă
<6
<22
Clasificarea morfologică și după conținutul în hemoglobină utilizează indicii eritrocitari (VEM, HEM, CHEM) pentru a orienta diagnosticul etiologic.
Clasificarea după conținutul în hemoglobină (CHEM, HEM) și morfologică
Anemie
HEM
CHEM
hipocrome
<27 pg
<30%
normocrome
30-34 pg
32-36%
Clasificarea după conținutul în hemoglobină (CHEM, HEM) și morfologică
Anemie
VEM (μ³)
microcitară
< 80
normocitară
80-96
macrocitară
> 96
Clasificarea funcțională și fiziopatologică
Anemii degenerative (reticulocite normale/scăzute): prin stimulare medulară insuficientă (boli renale, infecții cronice) sau răspuns medular insuficient (anemii aplastice).
Anemii regenerative (reticulocite crescute): cu eritropoieză eficientă (hemolitice, posthemoragice acute) sau ineficientă (talasemii, deficit de folat/B12).
Prin scăderea producției: carență de fier, tulburări de utilizare a fierului, carență de B12/acid folic, reducerea eritroblaștilor (aplazie, infiltrare medulară).
Prin distrucție/pierderi: posthemoragice, hemolitice corpusculare (sferocitoză, deficit G6PD, talasemii) sau extracorpusculare (imune, mecanice, infecții).
02.Anemia feriprivă — Etiologie și factori de risc
Anemia feriprivă este cea mai frecventă hemopatie întâlnită în practica pediatrică, perioada cu incidență maximă fiind între 6 și 12 luni (cu limite între 3 și 24 de luni). Se datorează cel mai adesea deficitului de aport de fier, dar și pierderilor cronice sau necesităților crescute.
Cauzele deficitului de fier la copil
Rezerve insuficiente la naștere: la prematur, dismaturi, gemeni, carență maternă, transfuzii fetomaterne, ligatura precoce a cordonului ombilical, hemoragii neonatale.
Aport deficitar: alăptare exclusivă > 6 luni fără suplimentare, alimentație prelungită cu lapte de vacă, diversificare tardivă, exces de făinoase, regim vegan.
Necesități crescute: ritm rapid de creștere la sugar, pubertate la adolescent, boli congenitale de cord cianogene.
Pierderi excesive (sângerări): alergie la proteinele laptelui de vacă, ulcerul diverticulului Meckel, polipi intestinali, parazitoze, epistaxis recidivant, menstre abundente la adolescent.
Alimentația prelungită cu lapte de vacă este un factor de risc major deoarece are un conținut scăzut de fier cu biodisponibilitate redusă. În plus, poate provoca microsângerări gastrointestinale oculte prin alergie la proteinele laptelui de vacă, agravând pierderile de fier.
Verifică-te
Un sugar de 9 luni, născut la termen, este alăptat exclusiv și nu primește suplimente. Mama a refuzat diversificarea. Care este mecanismul principal prin care acest copil dezvoltă anemie feriprivă?
APierderi oculte prin alergie la proteinele laptelui matern.
BDeficit de absorbție a fierului din laptele matern.
CEpuizarea rezervelor de fier constituite în viața intrauterină, asociată cu aport insuficient.
DNecesar crescut de fier din cauza unei boli congenitale de cord nediagnosticate.
EHemoliză intravasculară indusă de anticorpi materni.
Explicații
03.Anemia feriprivă — Diagnostic clinic și paraclinic
Deficitul de fier se dezvoltă treptat, simptomele apărând când rezervele sunt epuizate. La la sugar apar tulburări de creștere ponderală, încetinirea dezvoltării neuropsihice, apatie și anorexie precoce. Ulterior se instalează paloarea tegumentelor și mucoaselor (tentă albă, „ca coala de hârtie”, la Hb < 10 g/dL).
Ce observi: Decolorare marcată a conjunctivei palpebrale.
Ce sugerează: Semn clinic clasic de anemie (scăderea hemoglobinei).
Alte manifestări includ pica (geofagie — ingestie de pământ, corectabilă la administrarea de fier), scăderea performanțelor școlare (scad atenția și percepția), iritabilitate și scăderea rezistenței la infecții (infecții ORL repetate). Cardiovascular, pot apărea tahicardie și sufluri sistolice funcționale (cord hiperkinetic). Modificările trofice includ piele aspră, păr friabil și koilonichie.
Ce observi: Unghii deformate concav (în formă de lingură), subțiri și friabile.
Ce sugerează: Tulburare trofică severă și cronică în anemia feriprivă.
Explorări paraclinice
Hemograma arată o anemie hipocromă microcitară: Hb < 11 g/dL, Ht < 33%, VEM < 70-80 fl, HEM < 25-27 pg, CHEM < 30%. Numărul de reticulocite este normal sau ușor crescut (3-4%). Frotiul de sânge periferic confirmă hipocromia, microcitoza, poikilocitoza și prezența hematiilor „în semn de tras la țintă”.
Ce observi: Hematii de mici dimensiuni (microcitoză) cu paloare centrală accentuată (hipocromie) și variații de formă (poikilocitoză).
Ce sugerează: Anemie feriprivă severă.
Profilul martial confirmă deficitul: sideremia scade < 50 µg/dL (sau < 9 µmol/L), feritina serică scade < 10-30 ng/mL (marker fidel al depozitelor), iar CTLF (capacitatea totală de legare a fierului) crește > 350-500 µg/dL. Indicele de saturare a transferinei scade < 15-20%.
Bilanțul etiologic — Căutarea cauzei
După stabilirea diagnosticului, se caută obligatoriu etiologia. Se vor efectua investigații suplimentare: endoscopie superioară cu biopsie pentru H. pylori, colonoscopie cu biopsierea formațiunilor, endoscopie cu capsulă pentru intestinul subțire. Ecografia abdominopelvină, însoțită de examen genital sau urologic, este necesară. Tușeul rectal este obligatoriu. Testul hemocult sau FIT se poate efectua, dar un rezultat negativ NU exclude sângerarea (poate fi intermitentă). Se are în vedere serologia pentru boala celiacă (anticorpi anti-transglutaminază tisulară).
Regula de aur în anemie
Se va evita tratarea unei anemii înainte de stabilirea cauzei. Anemia este frecvent manifestarea altei afecțiuni (sângerare, malabsorbție), iar administrarea oarbă de fier maschează diagnosticul de bază.
Verifică-te
Un sugar de 10 luni este adus pentru paloare și apatie. Hemograma arată Hb 9 g/dL, VEM 68 fl, HEM 22 pg. Ce profil martial confirmă diagnosticul de anemie feriprivă?
Dat la examen"Profilaxia anemiei feriprive la sugar"
04.Profilaxia și tratamentul anemiei feriprive
Tratamentul profilactic
Profilaxia începe cu tratarea anemiei la gravidă, prevenirea prematurității și ligatura tardivă a cordonului ombilical. Se promovează alimentația naturală (absorbție crescută a fierului din laptele matern), utilizarea formulelor fortificate și diversificarea corectă. La sugarii cu risc crescut se administrează fier profilactic:
Doze profilactice de fier
la nou-născut la termen: 1 mg/kg/zi începând de la 5-6 luni până la 1 an.
la prematur: 2 mg/kg/zi începând cu vârsta de 2 luni.
Tratamentul curativ
Se preferă calea orală. Doza recomandată este de 5-7 mg/kg/zi fier elemental (sau 3-6 mg/kg/zi conform altor scheme), administrată în 2-3 prize, cu 30-40 de minute înainte de masă. Se folosesc săruri de fier (sulfat feros, polimatozat, fumarat). Se poate asocia Acid ascorbic 1000 mg/zi pentru favorizarea absorbției.
Durata tratamentului este de 2-3 luni după corectarea hemoglobinei, pentru refacerea depozitelor. Pacientul trebuie avertizat de reacțiile adverse: scaun negricios, dureri epigastrice, constipație/diaree.
Secvența răspunsului la fier
Criza reticulocitară apare la 5-7 zile de la inițierea tratamentului. Nivelul Hb crește la minimum 11 g/dL după 3-4 săptămâni.
Tratamentul profilactic al anemiei feriprive schema A (doza zilnică)
Perioada de tratament
Vârsta sugarului
Doza zilnică de Ferrum Hausmann picături
Doza săptămânală de fier (mg)
Normoponderali (> 2.500 g)
6 luni
6-12 luni
8 pic. (20 mg fier)
140
Prematuri (< 2.500 g)
10 luni
2-6 luni6-12 luni
4 pic. (10 mg fier)8 pic. (20 mg fier)
70140
Schema B (doza bisăptămânală)
Perioada de tratament
Vârsta sugarului
Doza zilnică de Ferrum Hausmann picături
Doza săptămânală de fier (mg)
Normoponderali (> 2.500 g)
6 luni
6-12 luni
20 pic. (50 mg fier)
100
Prematuri (< 2.500 g)
10 luni
2-6 luni6-12 luni
10 pic. (25 mg fier)20 pic. (50 mg fier)
50100
Verifică-te
Inițiezi tratament oral cu fier (5 mg/kg/zi) la un copil de 2 ani cu anemie feriprivă severă. Părinții întreabă când se vor vedea primele semne de răspuns la tratament. Care este indicatorul precoce al eficienței terapeutice?
ACreșterea hemoglobinei la 11 g/dL în primele 48 de ore.
BNormalizarea feritinei serice în prima săptămână.
CApariția crizei reticulocitare la 5-7 zile de la inițiere.
DCreșterea VEM peste 80 fl în primele 3 zile.
EDispariția completă a suflului sistolic funcțional în 24 de ore.
Explicații
05.Diagnostic diferențial — Alte anemii la copil
Diagnosticul diferențial al anemiei feriprive se face în primul rând cu alte anemii hipocrome microcitare, în special cu talasemia, unde administrarea de fier este contraindicată.
Diagnosticul diferențial al unei anemii hipocrome
Test
Anemie feriprivă
Talasemie
Boli cronice
Anemie sideroblastică
VEM
scăzut
Foarte scăzut
Ușor scăzut/N
Scăzut/ crescut
sideremie
scăzută
normală
scăzută
crescută
CTLF
crescută
normală
scăzută
normală
feritina serică
scăzută
normală
N/crescută
crescută
HB A2
scăzută
crescută
normală
scăzută
Receptori solubili ai transferinei
crescuți
N/crescut
normali
N/crescuți
Fier în eritroblasti
Absent
Prezent
Absent
Inelar
Talasemiile
Anemii hemolitice ereditare microcitare prin defect de sinteză a globinei. Beta-talasemia majoră (Cooley) debutează în primele luni de viață cu anemie severă, icter, facies mongoloid, craniu „în perie” și hepatosplenomegalie. Fierul seric este normal sau crescut. Tratamentul necesită transfuzii și chelatori de fier (Desferioxamină 25-30 mg/kg/zi). Medicului de familie îi revine sarcina de a furniza sfatul genetic părinților.
Anemiile megaloblastice (Macrocitare)
Determinate de deficitul de vitamina B12 sau acid folic (VEM > 96 fl). la sugar, deficitul de folat apare frecvent prin alimentație cu lapte de capră, iar deficitul de B12 la sugarii alăptați de mame vegane. Deficitul de B12 asociază manifestări neurologice. Tratamentul se face cu Acid folic 5 mg/zi sau Vitamina B12 (doze de atac 100-1000 µg/zi, apoi întreținere 50-100 µg/lună).
Anemiile hemolitice
Se caracterizează prin distrucția hematiilor, reticulocitoză, icter și splenomegalie. Includ sferocitoza ereditară (test de fragilitate osmotică pozitiv), deficitul de G6PD (crize induse de medicamente/infecții), siclemia (HbS, crize vaso-ocluzive) și anemiile autoimune. Boala hemolitică a nou-născutului (incompatibilitate Rh/ABO) necesită monitorizarea Hb și bilirubinei la nou-născut și profilaxie cu Ig anti-D la mamă.
Anemia aplastică
Pancitopenie cu măduvă hipocelulară, congenitală (anemia Fanconi) sau dobândită (post-infecții, medicamente, toxice). Asociază sindrom anemic, infecțios și hemoragic.
06.Divergențe
Managementul anemiei feriprive și al talasemiei la copil a evoluat, ghidurile internaționale actuale (ESPGHAN 2025, EBMT 2026) aducând precizări importante legate de interpretarea markerilor în context inflamator și opțiunile terapeutice moderne.
1. Chelarea fierului în talasemia majoră
Tratamentul talasemiei necesită chelatori de fier pentru a preveni toxicitatea secundară transfuziilor multiple. Complianța la tratament este esențială pentru supraviețuirea pe termen lung. Sursă:EBMT 2026
Chelarea fierului în talasemia majoră
Surse examen
Agent de primă linie: Desferioxamină (injectabil)
EBMT 2026
Agent de primă linie: Deferasirox (oral)
2. Pragul de feritină în context inflamator
Feritina serică este cel mai fidel marker al depozitelor de fier, însă comportamentul său de reactant de fază acută complică diagnosticul la copiii cu boli cronice sau infecții intercurente. Sursă:ESPGHAN 2025
Pragul de feritină în context inflamator
Surse examen
Prag diagnostic: < 10-30 ng/mL universal
ESPGHAN 2025
Prag diagnostic: < 30 ng/mL (normal) sau < 70 ng/mL (în inflamație)
3. Doza de acid ascorbic adjuvant
Vitamina C este adesea prescrisă alături de fierul oral pentru a favoriza absorbția intestinală prin menținerea fierului în stare redusă. Sursă:Cochrane 2021
Doza de acid ascorbic adjuvant
Surse examen
Doză recomandată: 1000 mg/zi
Cochrane 2021
Doză recomandată: 25-100 mg per priză de fier
Sinteză
Principalele ajustări aduse de ghidurile recente vizează:
Ce să actualizezi mental față de surse examen
1
Chelarea în talasemie → Deferasirox oral este preferat în fața desferioxaminei injectabile.
2
Interpretarea feritinei → Pragul diagnostic crește la 70 ng/mL în prezența inflamației sistemice.
3
Adjuvantul cu Vitamina C → Doza de 1000 mg/zi este excesivă pentru copii, fiind preferate doze mici per priză.
Surse verificate:
BSG 2021 — Iron deficiency anaemia in adults: guidelines from the British Society of Gastroenterology
Materialul de farmacologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata.
Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Biochimia lecției
În sindromul anemic la copil, analizele de laborator permit nu doar confirmarea anemiei, ci și orientarea etiologică - feriprivă, megaloblastică, hemolitică (prin defect de membrană, enzimatic sau hemoglobinopatie) sau prin tulburări ale sintezei hemoglobinei. Interpretarea corectă a hemogramei, a indicilor eritrocitari și a markerilor metabolismului fierului este esențială pentru conduita diagnostică.
Valori normale, modificări pe tip de anemie și capcane de
interpretare, după Dobreanu 2015.
01.De ce se modifică analizele
Hemoglobina transportă oxigenul prin legarea reversibilă a Fe²⁺ din hem; orice mecanism care reduce cantitatea sau funcționalitatea hemoglobinei duce la sindrom anemic. În anemia feriprivă - cea mai frecventă la copil, cauzată de aport insuficient (laptele conține puțin fier) sau nevoi crescute - deficitul de fier reduce sinteza hemului, cu producerea de hematii microcitare și hipocrome; feritina serică scade precoce (înaintea hemoglobinei), urmată de creșterea transferinei și scăderea saturației transferinei. În anemiile megaloblastice prin deficit de vitamina B12 sau acid folic, sinteza de dTMP este redusă (prin deficit de 5,10-metilen-THF), blocând diviziunea celulară și ducând la hematii macrocitare cu VEM frecvent >120 fL; concomitent cresc LDH și bilirubina neconjugată prin eritropoeză ineficientă. În anemiile hemolitice (prin defect de membrană - sferocitoză, eliptocitoză; prin deficit enzimatic - G-6-P DH, piruvat kinază; sau prin hemoglobinopatii - siclemie, talasemie), distrucția prematură a eritrocitelor eliberează hemoglobina în plasmă, consumă haptoglobina și generează bilirubină neconjugată în exces; LDH crește proporțional cu gradul hemolizei. În talasemii, dezechilibrul sintezei lanțurilor globinice duce la eritropoeză ineficientă cu MCV și MCH scăzute, număr de hematii normal sau crescut și fier seric crescut (spre deosebire de anemia feriprivă).
02.Analizele de laborator16 analize
Electroforeza hemoglobinei
Teste imunologice
Markeri de hemoliză
Profil martial
Vitamine și metaboliți
Hemogramă
Fiecare card de analiză poartă în colț glifa categoriei
din care face parte — recunoști dintr-o privire grupul din care e analiza.
Hemoglobina (Hb)
Confirma sindromul anemic si apreciaza severitatea.
Valori normale
Barbati 13-18 g/dL, femei 12-16 g/dL (valori de adult; la copil variaza cu varsta)
Modificări
Scazuta in toate tipurile de anemie. In beta-talasemia majora Hb este 3-6,5 g/dL; in talasemia intermediara6-10 g/dL. In incompatibilitatea Rh severa Hb fetala sub 8 g/dL indica afectare severa cu iminenta de deces fetal.
Conduită
Hb sub 8 g/dL in incompatibilitatea Rh → initierea nasterii sau transfuzie intrauterina. Hb 8-11 g/dL → nastere intre saptamanile 35-37. Hb peste 14 g/dL → nu exista pericol fetal.
Capcane: valoarea Hb trebuie interpretata impreuna cu indicii eritrocitari (VEM, MCH) pentru orientarea etiologica.
VEM (Volum eritrocitar mediu) / MCV
Clasifica anemia dupa dimensiunea hematiilor (micro-, normo-, macrocitara).
Valori normale
80-100 fL
Modificări
Scazut (microcitoza) in anemia feripriva si talasemii - suspiciune de talasemie daca VEM sub 72 fL. Crescut (macrocitoza) in anemii megaloblastice, frecvent >120 fL. Normal in anemii hemolitice prin deficit de G-6-P DH sau piruvat kinaza (anemie normocroma).
Conduită
VEM sub 72 fL → schema de investigare orientata spre talasemie, nu spre anemie feripriva. VEM >100 fL → investigare pentru deficit de vitamina B12 sau acid folic.
Capcane: in talasemii numarul hematiilor este normal sau crescut, spre deosebire de anemia feripriva unde este scazut - diferentierea este esentiala.
MCH (Hemoglobina eritrocitara medie)
Apreciaza continutul in hemoglobina al hematiei individuale.
Valori normale
26-35 pg
Modificări
Scazuta in anemia feripriva si talasemii. Schema de investigare se orienteaza spre talasemie daca MCH sub 27 pg.
Conduită
MCH sub 27 pg combinat cu VEM sub 72 fL → prioritizeaza investigarea talasemiei (electroforeza Hb, HPLC) inaintea investigarii anemiei feriprive.
Feritina serica
Marker al depozitelor de fier; scade precoce in carenta de fier.
Scazuta in anemia feripriva - scade inaintea hemoglobinei si a altor modificari hematologice. Crescuta in talasemii si anemii sideroblastice (supraincarcarea cu fier). In cazul prezentat (anemie feripriva la adult): feritina 4 µg/L.
Conduită
Feritina scazuta = confirma carenta de fier chiar inainte de aparitia anemiei. Feritina normala in prezenta anemiei microcitare → orienteaza spre talasemie sau anemie din boli cronice. Feritina crescuta + saturatia transferinei crescuta → supraincarcarea cu fier (talasemie majora, hemocromatoza).
Capcane: feritina este si reactant de faza acuta - poate fi fals normala sau crescuta in infectii/inflamatii concomitente, mascand un deficit real de fier.
In anemia feripriva: transferina crescuta (ex. caz: 400 µg/dL, normal 220-370 µg/dL), saturatia transferinei scazuta (ex. caz: 10%). In talasemii si boli inflamatorii: transferina scazuta sau normala, saturatia crescuta. In hemocromatoza: saturatia transferinei 95%.
Conduită
Saturatia transferinei sub 20% + feritina scazuta = anemie feripriva. Saturatia peste 60% = supraincarcarea cu fier. In boli inflamatorii, transferina scade (reactant negativ de faza acuta) - diferentierea de carenta reala de fier necesita dozarea feritinei.
Capcane: in infectii cronice cu carenta reala de fier, transferina poate fi fals normala; dozarea concomitenta a feritinei si a receptorului solubil al transferinei clarifica situatia.
Bilirubina totala si neconjugata (indirecta)
Marker al hemolizei si al degradarii hemoglobinei.
Bilirubina neconjugata crescuta in toate anemiile hemolitice (sferocitoze, deficit G-6-P DH, deficit piruvat kinaza, siclemie, talasemie) si in anemiile megaloblastice (eritropoeза ineficienta). In icterul neonatal bilirubina totala poate atinge 23 mg/dL cu bilirubina directa normala (<0,3 mg/dL) - pattern de hiperbilirubinemie neconjugata pura. In incompatibilitatea Rh, bilirubina neconjugata creste proportional cu gradul hemolizei.
Conduită
Bilirubina neconjugata crescuta + Hb scazuta + LDH crescut = sindrom hemolitic. La nou-nascut prematur, bilirubina totala >20 mg/dL cu predominanta neconjugata → risc de icter nuclear (kernicterus) → fototerapie urgenta si/sau fenobarbital.
Capcane: la prematurii sub 30 saptamani, imaturitatea UDP-glucuronil-transferazei face ca bilirubina neconjugata sa creasca rapid chiar si fara hemoliза semnificativa.
LDH (lactat dehidrogenaza)
Marker de distructie celulara; creste in hemoliza si eritropoeза ineficienta.
Modificări
Crescuta in anemiile hemolitice (hemoliза intravasculara: crestere semnificativa; hemoliза extravasculara: crestere moderata) si in anemiile megaloblastice (eritropoeза ineficienta cu distructie intramedulara).
Proteina care capteaza hemoglobina libera din hemoliза; scade in hemoliза.
Valori normale
2,5-4,5 g/L
Modificări
Scazuta sau absenta in hemoliза intravasculara (dublarea ratei de hemoliза fiziologica duce la scaderea dramatica, aproape de zero). In hemoliза extravasculara este normala sau usor redusa.
Conduită
Haptoglobina absenta + hemoglobinurie + LDH crescuta = hemoliза intravasculara (ex. transfuzie incompatibila ABO, deficit G-6-P DH in criza). Haptoglobina normala in prezenta anemiei hemolitice → hemoliза extravasculara (sferocitoза, AHAI cu anticorpi la cald).
Capcane: haptoglobina este reactant de faza acuta - poate fi fals normala in infectii concomitente chiar si in prezenta hemolizei.
Vitamina B12
Cofactor esential pentru sinteza ADN eritrocitar; deficitul cauzeaza anemie megaloblastica.
Valori normale
148-590 pmol/L (200-800 pg/mL)
Modificări
Scazuta sub 100 pg/mL in deficitul de cobalamina (anemie pernicioasa, malabsorbtie, sugari alaptati de mame vegetariene). Asociata cu acid metilmalonic crescut si homocisteina crescuta.
Conduită
Vitamina B12 <100 pg/mL + acid folic normal + acid metilmalonic crescut + homocisteina crescuta = deficit de cobalamina (nu de folati). Diferentierea este critica terapeutic: administrarea de acid folic in deficit de B12 corecteaza anemia dar nu previne leziunile neurologice.
Capcane: unele variante de hemoglobina (hemoglobinopatii) pot interfera cu metodele HPLC de dozare a HbA1c, dar nu cu dozarea vitaminei B12.
Acid folic (folati serici)
Cofactor pentru sinteza dTMP; deficitul cauzeaza anemie megaloblastica.
Scazut sub 3 ng/mL in deficitul de folati (dieta saraca in legume verzi, malabsorbtie, medicamente anticonvulsivante). Asociat cu homocisteina moderat crescuta dar acid metilmalonic normal (diferentiaza de deficitul de B12).
Conduită
Acid folic <3 ng/mL + vitamina B12 normala + acid metilmalonic normal + homocisteina moderat crescuta = deficit de folati. La sugarii alaptati de mame vegetariene, verificati ambii parametri (B12 si folati).
Electroforeza hemoglobinei / HPLC
Identifica si cuantifica tipurile de hemoglobina; esentiala pentru diagnosticul hemoglobinopatiilor.
Valori normale
HbA >95%, HbA2 2-3%, HbF <1% (la adult; la nou-nascut HbF ~80%)
Modificări
In beta-talasemia majora: HbF dominanta, HbA absenta sau minima. In beta-talasemia intermediara: HbF crescuta, HbA redusa. In siclemie (HbSS): banda HbS dominanta, HbA absenta. In HbSC: benzi HbS si HbC. In alfa-talasemie: Hb Bart (tetrameri gamma) la nou-nascut. In HbH: tetrameri beta cu solubilitate redusa.
Conduită
HbF dominanta + HbA absenta + anemie severa (Hb 3-6,5 g/dL) = beta-talasemie majora → transfuzii repetate + chelatori de fier. Banda HbS prezenta → test de siclizare pentru confirmare. HbA2 crescuta (>3,5%) = marker pentru beta-talasemie minora.
Capcane: unele variante de Hb co-migreaza la electroforeza alcalina (HbS co-migreaza cu HbD si HbG; HbC co-migreaza cu HbE, O, A2) - necesita electroforeza acida pentru diferentiere. Hb Lepore da fals crestere a HbA2 pe HPLC.
Hematii normocrome, normocite (normocite pe frotiu normal)
Modificări
Microsferocite = sferocitoза ereditara sau AHAI cu anticorpi la cald. Hematii in secera = siclemie. Hematii in tinta = hemoglobinopatii (HbC, HbE, talasemii), boli hepatice. Schizocite = anemie microangiopatica, proteze valvulare. Corpi Heinz = deficit G-6-P DH, stres oxidativ. Eliptocite >15% = eliptocitoза ereditara. Neutrofile hipersegmentate = anemie megaloblastica. Eritroblaști circulanti = hemoliза severa, talasemie majora. Punctatii bazofile = saturnism, deficit de pirimidin 5-nucleotidaza.
Conduită
Morfologia patognomonica ghideaza investigatiile urmatoare: hematii in secera → test de siclizare + electroforeza Hb; microsferocite + test Coombs negativ → fragilitate osmotica (sferocitoза ereditara); corpi Heinz + expunere la oxidanti → dozare G-6-P DH.
Capcane: corpii Heinz nu sunt vizibili pe coloratia standard MGG; necesita coloratie supravitala cu cristal violet.
Reticulocite
Reflecta raspunsul maduvei osoase la anemie.
Modificări
Crescute (reticulocitoза) in anemii hemolitice (sferocitoза: 5-20%) si dupa tratamentul anemiei feriprive sau megaloblastice (criza reticulocitara). Scazute sau absente in anemii aplastice si in eritropoeза ineficienta (talasemie majora, anemie megaloblastica netratata).
Detecteaza anticorpi sau complement fixati pe suprafata hematiilor.
Valori normale
Negativ
Modificări
Pozitiv in anemia hemolitica autoimuna (AHAI) si in boala hemolitica a nou-nascutului (incompatibilitate Rh sau ABO). Negativ in sferocitoза ereditara, deficit G-6-P DH, deficit piruvat kinaza, hemoglobinopatii.
Conduită
Test Coombs pozitiv + microsferocite = AHAI cu anticorpi la cald (IgG). Test Coombs negativ + microsferocite = sferocitoза ereditara → fragilitate osmotica. In incompatibilitatea Rh, testul Coombs direct la nou-nascut este pozitiv.
Porfobilinogen (PBG) urinar
Marker pentru porfiriile acute; creste in blocajele enzimatice ale sintezei hemului.
Valori normale
<9 µmol/24h (<2 mg/24h)
Modificări
Crescut in porfiria intermitenta acuta si coproporfiria ereditara si porfiria variegata. Absent in porfiria congenitala eritropoietica si porfiria cutanea tarda.
Conduită
PBG urinar pozitiv + dureri abdominale + tulburari neuropsihice = porfirie acuta → evitarea medicamentelor inductoare de citocrom P450 (barbiturice, anticoncepționale), administrare glucoza IV sau hematina IV. Urina care se inchide la culoare la expunere la aer (oxidarea PBG) este semn clinic orientativ.
Capcane: pBG urinar trebuie recoltat in criza acuta; in perioadele de remisie poate fi normal. Proba se protejeaza de lumina.
Anemia feriprivă — Etiologie și factori de risc2 carduri
Anemia feriprivă — Etiologie și factori de risc03 / 12
Care sunt principalele categorii de cauze ale deficitului de fier la copil?
click pentru răspuns →
Rezerve insuficiente la naștere; 2. Aport deficitar; 3. Necesități crescute (ritm de creștere); 4. Pierderi excesive (sângerări) sau defect de absorbție.
Anemia feriprivă — Etiologie și factori de risc04 / 12
De ce alimentația prelungită cu lapte de vacă predispune la anemie feriprivă?
click pentru răspuns →
Deoarece are un conținut de fier cu biodisponibilitate redusă și poate provoca microsângerări gastrointestinale oculte prin alergie la proteinele laptelui.
Anemia feriprivă — Diagnostic clinic și paraclinic3 carduri
Anemia feriprivă — Diagnostic clinic și paraclinic05 / 12
Ce manifestare digestivă specifică (pica) poate apărea în anemia feriprivă?
click pentru răspuns →
Geofagia (ingestia de pământ), care este corectabilă după administrarea de fier.
Anemia feriprivă — Diagnostic clinic și paraclinic06 / 12
Care sunt modificările indicilor eritrocitari (VEM, HEM, CHEM) în anemia feriprivă?
click pentru răspuns →
Anemia este hipocromă microcitară: VEM < 70-80 fl, HEM < 25-27 pg și CHEM < 30%.
Anemia feriprivă — Diagnostic clinic și paraclinic07 / 12
Ce modificări apar în profilul martial în cazul deficitului de fier?