Dislipidemiile pediatrice și obezitatea reprezintă factori majori de risc cardiovascular cu debut precoce. Identificarea timpurie a hipercolesterolemiei familiale și intervenția promptă asupra stilului de viață previn boala coronariană prematură și accidentul vascular cerebral la vârsta adultă.
Hiper LDL-colesterolemia reprezintă creșterea nivelului de lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) la valori > 129 mg/dl. Concentrația serică normală pentru fracția LDL la copil este < 110 mg/dl (cu limite superioare între 110-129 mg/dl), iar valoarea normală a colesterolului total este < 170 mg/dl.
Reprezintă o afecțiune congenitală a metabolismului lipidic și include trei entități principale:
Hipercolesterolemia secundară apare ca rezultat al altor procese patologice: hipotiroidism, sindrom nefrotic, boală hepatică colestatică, insuficiență renală, anorexie nervoasă, porfirie acută, mielomatoză. Poate fi și o reacție secundară la medicamente (antihipertensive, estrogeni, steroizi, ciclosporină, diuretice) sau poate apărea în sarcină.
Scăderea fracției LDL a colesterolului cu 1% reduce riscul cardiovascular cu 2%. HLCF este răspunzătoare de 10% dintre cazurile de boală cardiacă prematură, iar la heterozigoții de sex masculin cu HF, 50% dezvoltă boală cardiacă prematură până la vârsta de 50 de ani.
Nivelurile crescute ale LDL-colesterolului pot cauza xantelasme (la nivelul pleoapelor), inel cornean și xantoame tendinoase (îngroșarea tendoanelor ahiliene sau ale extensorilor la cot, genunchi și articulații metacarpofalangiene). Manifestările clinice ale aterosclerozei la vârsta pediatrică apar exclusiv la pacienții cu hipercolesterolemie familială homozigotă, care pot asocia și xantoame palmare sau tuberoase.
Evaluarea istoricului familial impune analiza arborelui genealogic timp de 3 generații pentru a urmări transmiterea dominantă.
Un băiat de 14 ani se prezintă la cabinet pentru un control de rutină. Tatăl său a suferit un infarct miocardic acut la vârsta de 48 de ani. Care este atitudinea corectă privind screening-ul lipidic la acest pacient?
Tratamentul de primă linie constă în schimbarea stilului de viață: corectarea dietei, exerciții fizice și descurajarea fumatului. Educarea pacientului trebuie să sublinieze riscul complicațiilor majore: boala coronariană și accidentul vascular cerebral.
La copiii > 8 ani, Academia Americană de Pediatrie recomandă hipolipemiante dacă: - LDL ≥ 190 mg/dL (răspuns slab la dietă, fără istoric familial CV) - LDL ≥ 160 mg/dL + istoric familial de boală CV prematură SAU ≥ 2 factori de risc.
Tratamentul cu hipolipemiante la copil este controversat din cauza rezultatelor neconvingătoare și a riscului de reacții secundare, fiind rezervat cazurilor severe care îndeplinesc criteriile de mai sus.
Pentru un copil diagnosticat cu hiperlipidemie primară, se instituie tratament dietetic. Care dintre următoarele recomandări nutriționale este corectă conform ghidurilor?
Obezitatea este caracterizată prin prezența în exces a țesutului adipos. Diagnosticul se stabilește diferit în funcție de vârstă, utilizând raportul greutate/înălțime sau indicele de masă corporală (IMC) raportat la nomogramele de referință.
Etiologia este plurifactorială. Cel mai important factor este tulburarea echilibrului energetic, cauzată de un aport alimentar crescut (mese frecvente, dulciuri, grăsimi) asociat cu un consum caloric scăzut (sedentarism, vizionare TV excesivă, computer).
O fetiță de 5 ani prezintă obezitate severă, retard psihic și polidactilie observată la naștere. Examenul oftalmologic decelează retinită pigmentară. Care este cel mai probabil diagnostic?
Managementul dislipidemiilor pediatrice a evoluat semnificativ. Deși sursele de examen oferă o bază solidă privind diagnosticul clinic și dieta, ghidurile ESC 2021 și ESC/EAS 2025 introduc instrumente de screening standardizate și opțiuni terapeutice noi pentru formele severe.
Tratamentul farmacologic al dislipidemiilor la copil a fost mult timp amânat până la vârsta școlară, din cauza temerilor privind efectele adverse asupra dezvoltării. Ghidurile actuale recunosc necesitatea intervenției mai precoce în formele extreme. Sursă: ESC/EAS 2025
Managementul hipercolesterolemiei familiale severe necesită adesea mai mult decât monoterapia cu statine pentru a atinge țintele terapeutice de reducere a LDL-ului. Sursă: ESC 2021
Identificarea hipercolesterolemiei familiale necesită o abordare sistematică pentru a nu rata pacienții cu risc major de evenimente cardiovasculare premature. Sursă: ESC 2021
Principalele actualizări din ghidurile europene vizează precizia diagnosticului și agresivitatea tratamentului în formele severe:
Surse verificate:
Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.
Materialul de farmacologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de biochimie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de semiologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
LDL-colesterol: < 110 mg/dl; Colesterol total: < 170 mg/dl.
Hipotiroidism, sindrom nefrotic, boală hepatică colestatică, insuficiență renală, anorexie nervoasă, porfirie acută și mielomatoză.
Antihipertensive, estrogeni, steroizi, ciclosporină și diuretice.
Xantelasme (pleoape), inel cornean și xantoame tendinoase (îngroșarea tendoanelor ahiliene sau ale extensorilor).
Lipide totale: 20-25% din calorii; Grăsimi saturate: < 10% din calorii.
Supraponderal: IMC între percentilele 85-95; Obez: IMC > percentila 95.
Rezistența la leptină, Sindromul Prader-Willi (cromozom 15) și Sindromul Lawrence-Moon-Biedl (cu polidactilie și retinită pigmentară).