Rahitismul rămâne o patologie esențială în pediatrie, prevenția sa corectă evitând deformările scheletale permanente și complicațiile severe. Recunoașterea precoce a semnelor clinice și inițierea profilaxiei cu vitamina D sunt responsabilități zilnice fundamentale în cabinetul medicului de familie.
Rahitismul reprezintă mineralizarea defectuoasă a osului în creștere, cauzată de lipsa de vitamina D, calciu sau fosfor. Incidența maximă este între 3 și 6 luni, iar forma floridă apare spre sfârșitul primului an de viață.
Sursa de vitamina D este dublă: vitamina D2 (ergocalciferol) din surse exogene și vitamina D3 (colecalciferol) sintetizată endogen sub acțiunea razelor ultraviolete. Raportul calciu/fosfor din laptele matern este optim pentru prevenție (2-2,2).
Semnele osoase au la bază deficitul de osificare, acumularea de țesut osteoid în exces și scăderea rezistenței mecanice a osului. La prematuri, rahitismul se manifestă predominant prin hipotonie musculară și semne de hiperexcitabilitate (semnul Chvostek, spasm carpopedal, convulsii).
Un sugar de 9 luni este adus la cabinet pentru un control de rutină. La examenul obiectiv observați lărgirea metafizelor radiale și prezența unor proeminențe nodulare la joncțiunea condro-costală. Ce alte modificări scheletale v-ați aștepta să găsiți la acest pacient?
Explorările minimale includ dozarea serică pentru calciu, fosfor, fosfatază alcalină, magneziu și 25(OH)-D. Radiografia de pumn și genunchi este esențială pentru confirmarea modificărilor de structură osoasă.
| Ca | P | Fosfataza alcalină | Metabolit 25 OH D | Metabolit 1,25 (OH)2D | |
|---|---|---|---|---|---|
| Deficit de vitamina D | N, ↓ | ↓ | ↑ | ↓ | ↓, N, ↑ |
| Deficit dietetic de calciu | N, ↓ | ↓ | ↑ | N | ↑ |
| Deficit dietetic de fosfor | N | ↓ | ↑ | N | ↑ |
Radiologic, la nivelul metafizei se observă lărgirea cu aspect în cupă și linia metafizară franjurată. La nivel diafizar apare demineralizare accentuată, subțierea corticalei și liniile de pseudofractură Looser-Milkman.
Un sugar de 6 luni exclusiv alăptat la sân, fără suplimentare vitaminică, prezintă craniotabes și brățări rahitice. Ce profil biochimic vă așteptați să găsiți la dozarea serică?
Profilaxia antenatală se face în ultimul trimestru de sarcină cu 400 UI/zi vitamina D în sezonul însorit sau 800 UI/zi în sezonul rece sau zone poluate. Administrarea de calciu profilactic nu este necesară la copil născut la termen care primește > 400 ml lapte/zi.
Se administrează 400 UI/zi de la vârsta de 7 zile până la 18 luni, neîntrerupt.
După vârsta de 18 luni, suplimentarea continuă cu 600 UI/zi doar în sezonul rece, deși ghidurile moderne recomandă administrarea neîntreruptă toată viața. La prematuri se recomandă formule de lapte cu conținut mineral adecvat.
Profilaxia stoss (doze depozit administrate periodic) este interzisă la gravidă și la adult din cauza riscului de aterom. Se rezervă strict populației necompliante, având risc major de hipocalcemie reactivă și intoxicație cu vitamina D.
Tratamentul se inițiază la asocierea a cel puțin 2 semne clinice caracteristice. În rahitismul carențial comun se administrează Vitamina D oral 2.000-5.000 UI/zi, timp de 4-6 săptămâni. Se asociază calciu 50-60 mg/kg/zi oral, timp de 2-6 săptămâni.
În formele severe cu convulsii hipocalcemice, se administrează calciu parenteral în perfuzie până la normalizarea calcemiei, urmat de suplimentare orală. Nu se recomandă utilizarea AT 10 (Tachistin) în rahitismul carențial comun.
Un copil de 1 an este diagnosticat cu rahitism carențial comun, având 3 semne clinice prezente. Medicul de familie decide inițierea tratamentului curativ. Care este schema terapeutică corectă?
Vindecarea se produce lent, în 3-6 luni. Normalizarea biologică apare în 7-10 zile, iar vindecarea radiologică începe după 2-3 săptămâni. Semnele osoase sunt ultimele care dispar, după 1-2 ani de la inițierea tratamentului.
Dacă normalizarea biologică și semnele de vindecare radiologică nu s-au instalat după 4 săptămâni de tratament corect condus, diagnosticul de rahitism carențial trebuie reconsiderat în favoarea unei forme rezistente.
Complicațiile respiratorii includ atelectazia pulmonară și infecțiile favorizate de modificările cutiei toracice (plămânul rahitic). Riscul de moarte subită crește prin sindrom QT prelungit indus de hipocalcemie.
Necesită întreruperea imediată a aportului de vitamina D și calciu, plus monitorizarea funcției renale.
Hipervitaminoza D apare prin aport excesiv prelungit, niciodată prin expunere la soare. Clinic se manifestă prin vărsături, poliurie, deshidratare și tulburări de ritm cardiac. Biologic se constată hipercalcemie, iar ecografic apare nefrocalcinoză.
Recomandările din sursele pentru examen privind profilaxia și tratamentul rahitismului rămân în mare parte aliniate cu principiile ghidurilor pediatrice actuale. Se menține consensul privind importanța suplimentării precoce cu vitamina D și recunoașterea rapidă a semnelor clinice osoase.
Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.
Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.
Materialul de farmacologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de biochimie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de semiologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Între 3 și 6 luni, iar forma floridă apare spre sfârșitul primului an de viață.
400 UI/zi de la vârsta de 7 zile până la 18 luni, neîntrerupt.
Dacă normalizarea biologică și vindecarea radiologică nu s-au instalat după 4 săptămâni de tratament corect condus.
Prin hipotonie musculară și semne de hiperexcitabilitate (semnul Chvostek, spasm carpopedal, convulsii).
Lărgirea metafizei cu aspect în cupă și linie franjurată, demineralizare diafizară și linii de pseudofractură Looser-Milkman.
Clinic se manifestă prin vărsături, poliurie, deshidratare, tulburări de ritm cardiac. Biologic și imagistic apar hipercalcemie și nefrocalcinoză.