Epilepsia

Epilepsia

De ce contează

Epilepsia este una dintre cele mai frecvente afecțiuni neurologice cronice, iar recunoașterea rapidă a statusului epilepticus reprezintă o urgență majoră cu risc vital. Rolul medicului de familie este esențial în monitorizarea complianței la tratamentul cronic și prevenirea recăderilor prin educarea pacientului privind evitarea întreruperilor brutale ale medicației.

01.Definiție și clasificare

Epilepsia este o afecțiune neurologică definită prin cel puțin 2 crize neprovocate (sau reflexe) la un interval > 24 de ore, sau o criză cu risc de recurență > 60% pe 10 ani, sau prin diagnosticarea unui sindrom epileptic (ex. sindrom West).

Ce sunt crizele reflexe?

Spre deosebire de crizele clasice care presupun o depolarizare spontană recurentă, crizele reflexe apar strict la aceiași stimuli senzitivi sau motori din mediu. Aceștia sunt de obicei stereotipi, cum ar fi o melodie, atingerea anumitor suprafețe sau anumite sunete.

Clasificarea crizelor focale

Crizele focale simple se desfășoară cu pacientul conștient și pot fi motorii (jacksoniene, versive, afazice), vegetative (tulburări vasomotorii, sudoripare), senzitive (parestezii), vizuale, auditive, gustative sau vestibulare.

Crizele focale complexe (frecvent de lob temporal) au un debut brusc, durează secunde până la 2-3 minute și asociază alterarea stării de conștiență cu automatisme motorii (mici sau mari), manifestări psiho-senzoriale sau simptomatologie cognitivă.

Crizele primar generalizate

Absența epileptică vs. Criza tonico-clonică
Absența epileptică (petit mal)
  • Vârstă: Frecvent la copii (3-15 ani)
  • Manifestare: Suspendare bruscă a conștienței, imobilitate
  • Durată: Scurtă, cu reluare bruscă a activității
  • Declanșatori: Hiperventilație, fotostimulare
  • Amnezie: Totală a episodului
Criza tonico-clonică (grand mal)
  • Vârstă: Orice vârstă
  • Manifestare: Fază tonică (contractură) urmată de fază clonică (convulsii)
  • Durată: Tonică 10-20 sec, clonică ~60 sec, urmată de comă postcritică
  • Declanșatori: Diverși
  • Amnezie: Completă a episodului
Verifică-te

Un băiat de 8 ani este adus de mama sa pentru episoade frecvente de „privire în gol” care durează câteva secunde, în timpul cărora se oprește brusc din activitate. Nu prezintă convulsii, iar după episod își reia activitatea fără a-și aminti ce s-a întâmplat. Care este diagnosticul cel mai probabil?

A Criză focală simplă senzitivă
B Criză tonico-clonică generalizată
C Absență epileptică (petit mal)
D Criză focală complexă de lob temporal
E Sincopă vasovagală

02.Diagnostic clinic și anamneză

Anamneza detaliată este esențială, punând accent pe perioada prenatală și natală, traume, infecții SNC, consum de toxice (droguri, alcool) și circumstanțele de debut ale crizei (aură, mișcări involuntare, pierderea conștienței).

Examenul clinic caută leziuni traumatice, mușcături ale limbii sau semne tipice pentru facomatoze (precum scleroza tuberoasă Bourneville sau neurofibromatoza von Recklinghausen).

Criterii de susținere a diagnosticului pozitiv
  • Debut brusc, paroxistic
  • Durată scurtă (secunde-minute)
  • Semne de suferință a unei arii cerebrale (mișcări involuntare, halucinații, parestezii)
  • Modificarea stării de conștiență, cu sau fără menținerea posturii
  • Sfârșit brusc, cu revenirea la statusul anterior crizei și amnezia totală a episodului
  • Fenomene post-criză tranzitorii (mialgii, somnolență, confuzie)

03.Diagnostic diferențial și etiologie

Diagnosticul diferențial include sincopa, tulburările de somn (automatism ambulator nocturn), migrenele cu aură, atacurile de panică, hipoglicemia și accidentul vascular cerebral.

Principalele cauze ale convulsiilor provocate
  • Traumatisme și hemoragii intracraniene
  • Tumori, anomalii structurale SNC și leziuni vasculare (anevrism, MAV)
  • Infecții (meningite, encefalite, abcese)
  • Tulburări metabolice (hipo/hiperglicemie, hipo/hipernatremie, uremie, insuficiență hepatică)
  • Toxice (cocaină, alcool) și medicamente (antidepresive, teofilină, izoniazidă)
  • Eclampsia din sarcină și encefalopatia hipertensivă

04.Explorări paraclinice

Evaluarea paraclinică de bază include hemoleucograma, glicemia, funcția renală și hepatică, precum și dozarea nivelului seric al medicației antiepileptice.

Explorările specifice sunt EEG (în dinamică, video-EEG, polisomnografie) și imagistica cerebrală (CT sau IRM cerebral). Puncția lombară este indicată dacă pacientul este febril, imunodeprimat sau se suspectează o hemoragie subarahnoidiană.

05.Tratament cronic și monitorizare

Tratamentul preferă monoterapia; politerapia se folosește doar la eșecul acesteia. Întreruperea brutală provoacă recăderi, motiv pentru care tratamentul eficient se continuă minim 3-5 ani.

Tratamentul în funcție de tipul epilepsiei
Crize focale simple și complexe
  • lamotrigină
  • levitiracetam
  • oxcarbazepină
  • carbamazepină
  • topiramat
  • valproat
  • fenitoin
  • pregabalin
  • gabapectin
  • tiagabin
Crize generalizate
  • absență: etosuximid, valproat
  • tonico-clonice generalizate: valproat, levitiracetam, lamotrigină, fenitoin, carbamazepin, oxcarbazepin, topiramat
  • mioclonice: valproat, levitiracetam
  • atone: valproat

Supravegherea presupune examen clinic și EEG la 6 luni în primul an, apoi anual până la 5 ani. Analizele de sânge se fac la 3 luni în primul an, apoi anual. Nivelul seric al anticonvulsivantului se determină anual pentru a verifica complianța pacientului.

Verifică-te

O pacientă de 24 de ani, diagnosticată cu epilepsie cu absențe, necesită inițierea tratamentului farmacologic. Care dintre următoarele medicamente este considerat de primă intenție pentru tipul ei de crize?

A Carbamazepină
B Etosuximid
C Fenitoin
D Pregabalin
E Tiagabin

06.Status Epilepticus

Evaluarea nivelului de conștiență

Statusul epilepticus reprezintă crize repetitive fără revenirea conștienței sau o criză cu durata > 10 minute. Este o urgență neurologică, iar tratamentul se inițiază la orice activitate convulsivă continuă > 5 minute.

Status Epilepticus — Risc vital

Statusul epilepticus are o mortalitate ridicată prin complicații severe: insuficiență respiratorie, acidoză mixtă, comă cu leziuni cerebrale ireversibile, hipertermie și aritmii maligne.

Măsuri generale de urgență
  • Punerea pacientului în poziție laterală de siguranță
  • Monitorizare EEG și EKG
  • Oxigenoterapie și susținerea funcțiilor vitale
  • Corecția hipoglicemiei
Treptele de tratament în Status Epilepticus
Treapta / TimpMedicațieDoze / Observații
Treapta 1 (primele 15 min)Diazepam / Midazolam / Lorazepam i.v.Diazepam 0,2-0,4 mg/kg; Midazolam 0,2 mg/kg; Lorazepam 0,1 mg/kg
Treapta 2 (15-45 min)Fenitoin i.v.10-20 mg/kg (maxim 50 mg/minut)
Treapta 3 (> 45 min)BarbituriceÎn condiții de terapie intensivă
Treapta 4Anestezice (Propofol, Midazolam, Thiopental)Doze anestezice
Verifică-te

Un pacient de 45 de ani este adus la UPU prezentând convulsii tonico-clonice continue de aproximativ 12 minute, fără a-și recăpăta starea de conștiență. Care este prima treaptă de tratament medicamentos intravenos recomandată?

A Fenitoin 10-20 mg/kg
B Propofol în doze anestezice
C Diazepam, Midazolam sau Lorazepam
D Barbiturice în condiții de ATI
E Valproat de sodiu

07.Divergențe

Sursele pentru examenul de specialitate rămân aliniate cu principiile generale ale ghidurilor internaționale privind diagnosticul și managementul epilepsiei.

Fără divergențe semnificative

Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.

Ai ajuns la finalul lecției

Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.

Urmează: Polinevritele