Sindromul nefrotic este cea mai frecventă boală glomerulară la copil, debutând tipic sub vârsta de 10 ani. Recunoașterea rapidă a edemului periorbital și inițierea corectă a corticoterapiei empirice previn complicații severe și potențial letale, precum trombozele și infecțiile fulminante.
Sindromul nefrotic primar (SNP) este cea mai frecventă boală glomerulară la copil, cu debut tipic sub vârsta de 10 ani și predominanță masculină (2:1). Se definește prin triada clasică: sindrom edematos, proteinurie în rang nefrotic și hipoalbuminemie, frecvent însoțite de hiperlipidemie.
În fața unui copil cu edem, primul pas este excluderea urgențelor vitale: anafilaxia, scăderea debitului cardiac (insuficiență cardiacă, miocardită) sau insuficiența renală acută (oligurie/anurie). Ulterior, se evaluează istoricul, localizarea și mecanismul patogenetic (creșterea presiunii capilare, scăderea presiunii osmotice, alterarea permeabilității).
| Mecanism patogenetic | Edem generalizat | Edem localizat | |
|---|---|---|---|
| Creșterea presiunii capilare | Creșterea volumului plasmatic prin retenție de sodiu și apă | Insuficiența cardiacă | -- |
| Glomerulonefritele acute | |||
| Insuficiența renală acută și cronică | |||
| Sindromul nefrotic | |||
| Medicamente - monoxidil, blocante ale canalelor de Ca | |||
| Obstrucție venoasă | Ciroza hepatică | Tromboză venoasă | |
| Compresie extrinsecă prin tumori sau limfadenopatii | |||
| Scăderea presiunii osmotice capilare - hipoalbuminemie | Sindromul nefrotic | ||
| Enteropatia cu pierdere de proteine | |||
| Malnutriția proteică Kwashiorkor | |||
| Insuficiența hepatică | |||
| Cresterea permeabilității capilare | Sepsis | Reacții alergice | |
| Arsuri | Angioedem ereditar | ||
| Cresterea presiunii hidrostatice interstițiale | -- | Obstrucție limfatică primară - Sindrom Turner, Noonan, Boala Milroy | |
| Obstrucție limfatică secundară - Limfadenopatii, Artrita juvenilă idiopatică, Boala Crohn | |||
Depistarea proteinuriei pe bandeleta urinară necesită confirmare. Prezența de urme (15-30 mg/dL) impune doar repetarea analizei în maxim 1 an. O valoare ≥ 1+ (30-100 mg/dL) la un copil afebril necesită determinarea raportului proteine/creatinină din prima urină de dimineață sau proteinuria pe 24 ore.
Raport proteine/creatinină > 0,2 mg/mg SAU proteinurie cantitativă > 300 mg/24 ore cu sumar de urină anormal.
| Proteinurie tranzitorie | Poate să apară în febră, efort fizic intens, hipovolemie, convulsii | |||
|---|---|---|---|---|
| Proteinurie ortostatică | Apare doar în poziție ortostatică, cel mai frecvent la adolescent, predominant la băieții înalți | |||
| Proteinurie persistentă | glomerulară | tubulară | ||
| Primară | Secundară | Primară | Secundară | |
| Glomerulonefrita cu leziuni minime | Glomerulonefrita acută poststreptococică | Cistinoza | Intoxicația cu metale grele | |
| Sindromul nefrotic congenital | Diabetul zaharat | Sindromul Dent | Nefrita tubulo-interstițială | |
| Glomerulonefrita focală și segmentală | Purpura Henoch-Schönlein | Boala Wilson | Uropatii obstructive | |
| Glomerulonefrita membranoproliferativă | Lupus eritematos sistemic | Boala renală polichistică | Necroza tubulară acută | |
| Boala Berger -nefropatia cu IgA | ||||
| Sindromul Alport | ||||
Cea mai frecventă formă la copil este sindromul nefrotic primar (SNP) (glomerulonefrita cu leziuni minime), reprezentând 90% din cazuri sub vârsta de 10 ani. Patogeneza implică creșterea permeabilității capilare glomerulare, pierdere de proteine, scăderea presiunii osmotice și activarea sistemului renină-angiotensină-aldosteron cu retenție de sodiu și apă.
| Afectare glomerulară primară | Afectare glomerulară secundară | Anomalii genetice | Forma de răspuns la terapie și evoluție |
|---|---|---|---|
| Sindromul nefrotic primar/primitiv/idiopatic | Boli sistemice | Sindrom nefrotic congenital | Sindrom nefrotic corticoresponsiv |
| Formă histologică:Sindromul nefrotic cu leziuni minime – glomerulonefrita cu leziuni minime - GNLMGlomeruloscleroza focală și segmentală GSFSGlomerulonefrita membranoasă GNMGlomerulonefrita membranoproliferativă GNMPNefropatia cu IgA | Lupus eritematos diseminatPurpura Henoch-SchönleinSindrom hemolitico-uremicDiabet zaharatAmiloidozăInfectiiGlomerulonefrita postinfectioasăEndocardita infectioasăHepatita B, CHIV,TBCBoli cardiovasculareToxine și alergeni | Sindrom nefrotic infantilNPHS1- sindrom nefrotic congenital de tip finlandezNPHS2 – sindrom nefrotic corticorezistent cu formă histologică GSFSSindromul unghie-patelă – sindrom nefrotic+ pseudohermafroditism+ tumoră Willms+ gonadoblastomSindrom Alport | Sindrom nefrotic corticorespondentSindrom nefrotic corticorespondent |
Debutul este insidios, pe parcursul a 2-3 săptămâni, cu stare generală influențată și inapetență. Edemul se instalează progresiv, inițial periorbital (frecvent diagnosticat greșit ca alergie), progresând spre membrele inferioare, zona sacrală și perigenital, putând ajunge la anasarcă.
Edemul are caracteristici renale: este alb, moale, nedureros și prezintă semnul godeului. Acumularea rapidă de lichide poate determina hernii ombilicale/inghinale și dispnee (prin revărsat pleural sau ascită). Oliguria este frecventă, însă hipertensiunea arterială și hematuria macroscopică sunt rare în SNP, indicând mai degrabă un sindrom nefrotic impur.
Un băiat de 4 ani este adus la cabinet pentru edeme periorbitale matinale apărute de 2 săptămâni, inițial tratate ca rinită alergică. Examenul fizic arată edem moale, nedureros la nivelul membrelor inferioare. Tensiunea arterială este normală. Care dintre următoarele semne ar sugera un sindrom nefrotic impur, necesitând investigații extinse?
Evaluarea inițială include hemoleucograma, funcția renală și hepatică, proteinograma, profilul lipidic, complementul seric C3, C4 și evaluarea proteinuriei cantitative. Funcția renală se evaluează prin rata de filtrare glomerulară estimată (eGFR).
Biopsia nu este indicată inițial la copiii sub 12 ani cu SNP tipic. Se recomandă doar dacă pacientul are > 12 ani la diagnostic, prezintă o formă corticorezistentă sau are recăderi numeroase.
O fetiță de 6 ani prezintă edeme generalizate, proteinurie de rang nefrotic și hipoalbuminemie. Complementul seric C3 și C4 este în limite normale, iar pacienta nu asociază hipertensiune arterială. Care este atitudinea corectă privind biopsia renală?
Boala are o evoluție cronică cu recăderi și remisiuni. Remisia completă presupune absența proteinuriei (< 20 mg/mmol sau raport < 0,2 mg/mg). Recăderea este definită prin reapariția proteinuriei pe bandeletă cu 3+ timp de 3 zile consecutiv sau 1+ timp de 7 zile consecutive.
Complicațiile majore includ infecțiile (datorită scăderii IgG și imunosupresiei) și evenimentele tromboembolice (favorizate de hemoconcentrație și imobilizare). Pot apărea anemie feriprivă, hipotiroidism (necesită levotiroxină), afectarea creșterii și, în formele severe sau corticorezistente, insuficiența renală cronică.
La debut, se recomandă internarea obligatorie. Regimul alimentar este normocaloric, hiposodat și hiperproteic (aport de proteine 2 g/kgc/zi, redus la 1 g/kgc/zi în caz de retenție azotată). Aportul de lichide și sare este restricționat strict în perioada edemelor.
Tratamentul de primă linie este Prednison oral 60 mg/m²/zi (maxim 60 mg/zi) timp de 4-6 săptămâni. După obținerea remisiei, se continuă zilnic încă 30 de zile, apoi se trece la administrare alternativă (o zi da, una nu) timp de 1-2 luni. Durata totală recomandată a fost redusă la 8-12 săptămâni pentru a minimiza toxicitatea.
Dacă nu se obține remisia după 4 săptămâni de steroizi orali, se administrează 3 doze i.v. de metilprednisolon. Persistența proteinuriei la o săptămână după acest puls definește corticorezistența.
Tratamentul adjuvant include diuretice (când restricția hidrosalină e insuficientă) și IECA / blocanți de receptori de angiotensină II pentru controlul HTA și efectul antiproteinuric. Profilaxia infecțiilor este esențială: se recomandă vaccinarea antigripală, antipneumococică și antivariceloasă, însă vaccinurile vii atenuate sunt contraindicate în timpul recăderilor sau terapiei imunosupresoare zilnice.
Un copil de 5 ani primește Prednison 60 mg/m²/zi pentru un prim episod de sindrom nefrotic. După 4 săptămâni de tratament zilnic, proteinuria persistă la valori nefrotice. Care este următorul pas terapeutic recomandat?
Informațiile din sursele pentru examenul de specialitate reflectă fidel standardele actuale de diagnostic și tratament pentru sindromul nefrotic la copil. Nu s-au identificat divergențe majore față de ghidurile internaționale de nefrologie pediatrică.
Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.
Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.
Materialul de farmacologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de biochimie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de semiologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Sindrom edematos, proteinurie în rang nefrotic și hipoalbuminemie.
Un raport > 0,2 mg/mg din prima urină de dimineață.
La copiii sub 12 ani cu o formă clinică tipică și complement seric normal.
Lipsa remisiei după 4 săptămâni de terapie zilnică cu steroizi orali, urmată de eșecul pulsurilor i.v.
Infecțiile (prin pierderea de IgG) și evenimentele tromboembolice (prin hemoconcentrație).
Vaccinurile vii atenuate (ex: ROR, varicelic) sunt contraindicate pe durata terapiei imunosupresoare zilnice.