Infertilitatea este o problemă de sănătate publică ce afectează 1 din 6 persoane la vârsta reproductivă. Medicul de familie are un rol crucial în inițierea corectă a evaluării, recunoașterea factorilor de risc și îndrumarea timpurie a cuplurilor către investigații specifice, optimizând astfel șansele de concepție.
Infertilitatea este o problemă globală frecventă, estimările sugerând că afectează aproximativ una din șase persoane aflate la vârsta reproductivă.
Ghidează decizia de a începe investigațiile în funcție de vârstă și factorii de risc asociați.
O pacientă de 37 de ani, fără antecedente patologice semnificative, se prezintă la cabinet dorind să conceapă un copil. De cât timp trebuie să încerce natural înainte de a iniția evaluarea pentru infertilitate?
Evaluarea de bază include istoricul, examenul fizic, analiza spermei și evaluarea permeabilității trompelor și a uterului prin histerosalpingografie, histeroscopie, ecografie sau laparoscopie.
Testele de laborator uzuale evaluează rezerva ovariană (dozarea FSH și estradiolului în ziua 3 a ciclului, hormonul anti-Müllerian și numărul de foliculi antrali). Se determină suplimentar TSH, prolactina, testosteronul, DHEA-s și se caută infecții asimptomatice (anticorpi anti-Chlamydia).
Factorii specifici feminini includ disfuncția ovulatorie, afectarea trompelor uterine, endometrioza și factorii cervicali.
Tulburările de ovulație sunt prezente la ~20% dintre femeile infertile. Cea mai comună este anovulația OMS de tip II, caracterizată prin niveluri serice normale de gonadotrofină. Sindromul ovarului polichistic (SOP) reprezintă 75% din aceste cazuri, asociind frecvent neregularități menstruale, hirsutism și obezitate.
| Tipul disfuncției | Site-ul leziunii | Profil hormonal | Condiții clinice |
|---|---|---|---|
| Grup OMS IHipogonadotrofieHipogonadism | Central | FSH ↓Estradiol ↓Prolactina N | Amenoree hipotalamicăScădere excesivă în greutate/Efort fizic intens/StresSindrom Kallmans, Sindrom SheehanTumori pituitare |
| Grup OMS IINormogonadotrofieNormogonadism | Axa hipotalamo-hipofizo-ovariană | FSH normalEstradiol normalProlactina N | AnovulațieSOP (75% din femeile cu anovulație)Tumori ale glandelor suprarenaleHiperplazia adrenală congenitală |
| Grup OMS IIIHipergonadotrofieHipergonadism | Insuficiență ovariană | FSH ↑Estradiol ↓Prolactina N | Sindrom TurnerChimioterapieExpunere la radiații |
| Hiperprolactinemia | Central | FSH ↓Estradiol ↓Prolactina N ↑ | Adenom pituitarHipotiroidismInsuficiență renală cronicăMedicamente (COC, metildopa, metoclopramide, finotiazine, etc.) |
Afectarea trompelor uterine reprezintă 15-20% din infertilitatea primară și 40% din cea secundară, fiind cauzată majoritar de boala inflamatorie pelvină (BIP) post-infecție cu Chlamydia. Intervențiile chirurgicale pelvine cresc riscul de aderențe peritubare.
Endometrioza (prezența țesutului endometrial extrauterin) afectează ~10% dintre femeile infertile, iar 30-40% dintre pacientele cu endometrioză sunt infertile. Mecanismele incriminate includ modificări anatomice pelvine, inflamația locală, tulburările de ovulație și impactul negativ asupra ovocitelor și embrionilor.
O pacientă de 28 de ani cu obezitate și hirsutism este investigată pentru infertilitate primară. Profilul hormonal arată niveluri normale de FSH și estradiol. În ce categorie de disfuncție ovulatorie OMS se încadrează cel mai probabil?
Infertilitatea de cauză masculină se definește prin parametri suboptimali ai spermogramei. Factorii masculini reprezintă cauza principală în 25% din cazuri și contribuie la etiologie în alte 25%.
| Tip | |
|---|---|
| Pre-testiculară | Hipogonadism hipogonadotropCauze genetice – sindromul Klinefelter (XXY) care conduc la hypogonadismMedicamente – agenți de chimioterapie, steroizi anabolizanți, spironolactonă, cimetidineInfectii – oreion care duc la orhită/epididimităAnticorpi antispermatozoiziTumori hipofizare |
| Testiculare | Torsiunea testicularăVaricocel |
| Post-testiculară | Vasectomie post testiculară – secțiunea chirurgicală a canalului deferentAbsența canalului deferent este adesea legată de afecțiuni genetice precum fibroza chisticăProbleme sexuale (erecție/ejaculare) |
Sindromul metabolic (SM) afectează negativ fertilitatea la ambele sexe. La bărbați, se asociază cu hipogonadism, creșterea temperaturii scrotale și scăderea motilității și concentrației spermatozoizilor, plus fragmentarea ADN-ului spermatic. La femei, SM provoacă anomalii ale axei hipotalamo-hipofizare, tulburări ale ciclului menstrual și oligo/anovulație.
Reprezintă 20-30% din cazuri și este definită prin absența anomaliilor la analiza de rutină a spermei, testele de ovulație și evaluarea permeabilității tubare, în ciuda dificultăților de concepție.
Managementul infertilității inexplicabile necesită o abordare rațională și etapizată. Prima linie constă în intervenții cu resurse reduse: modificări ale stilului de viață și act sexual programat.
În caz de eșec, se trece la administrarea de citrat de clomifen (CC) asociat cu inseminarea intrauterină (IUI). Opțiunile finale, mai invazive, includ terapia cu gonadotropine plus IUI sau procedura de fertilizare in vitro (FIV).
Managementul infertilității trebuie personalizat pentru fiecare cuplu. Identificarea unei cauze specifice permite corectarea etiologiilor reversibile și depășirea factorilor ireversibili prin terapie medicamentoasă, chirurgie sau proceduri de reproducere asistată.
Un cuplu este diagnosticat cu infertilitate inexplicabilă după o evaluare completă care nu a decelat nicio anomalie. Care este prima linie de management recomandată?
Recomandările din sursele pentru examen privind evaluarea și managementul infertilității rămân aliniate cu ghidurile actuale de specialitate. Abordarea etapizată și clasificarea etiologică sunt susținute de literatura recentă.
Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.
Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.
Materialul de farmacologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de biochimie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de semiologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
După 6 luni de contact sexual frecvent neprotejat.
În ziua 3 a ciclului menstrual.
Sindromul ovarului polichistic (SOP) (75% din cazuri).
Fibroza chistică.
Modificări ale stilului de viață și act sexual programat.
Între 20-30% din cazuri.